Ehlers Danlos Syndrome: Gejala, Penyebab, Diagnosis, & Pengobatan

Sendi yang mudah ditekuk melebihi rentang gerak normal atau kulit yang mudah meregang terkadang dianggap sebagai keunikan tubuh. Namun, jika disertai keluhan lain, kondisi tersebut bisa berkaitan dengan Ehlers Danlos Syndrome (EDS), yaitu kelompok kelainan genetik yang memengaruhi jaringan ikat dalam tubuh. 

Jaringan ikat sendiri berfungsi untuk menopang dan menghubungkan berbagai bagian tubuh, termasuk kulit, sendi, dan pembuluh darah. Namun, pada penderita, jaringan ikat tidak berfungsi maksimal, hingga sendi terlalu lentur, kulit mudah memar, atau luka yang sulit pulih. Gejalanya berbeda-beda, bergantung pada jenis EDS yang dialami.

Apa Itu Ehlers Danlos Syndrome? 

Ehlers Danlos Syndrome adalah kelompok kelainan genetik langka yang memengaruhi jaringan ikat, yaitu jaringan yang membantu menopang dan menghubungkan berbagai bagian tubuh, seperti kulit, tulang, pembuluh darah, dan organ. 

Kondisi ini berkaitan dengan masalah pada kolagen, yaitu protein yang berperan menjaga kekuatan dan kelenturan jaringan tubuh. Sebagian penderita mengalami sendi yang terlalu lentur atau kulit yang mudah meregang, sedangkan jenis tertentu dapat memengaruhi pembuluh darah. 

Keluhan yang berlangsung lama juga bisa memengaruhi aktivitas sehari-hari dan kesehatan mental. Perlu Anda ketahui, Ehlers Danlos Syndrome memiliki 13 jenis dengan gejala dan tingkat keparahan yang berbeda. Berikut adalah beberapa jenisnya yang paling umum.

Gejala Ehlers Danlos Syndrome yang Perlu Diwaspadai 

Dalam dunia medis, EDS memiliki gejala yang tidak sama pada setiap penderita, bergantung pada jenisnya. Berikut sejumlah gejala EDS yang perlu Anda perhatikan.

1. Sendi Terlalu Lentur

Sendi yang terlalu lentur atau hipermobilitas menjadi salah satu gejala umum EDS. Kondisi ini membuat sendi dapat bergerak melebihi batas normal karena jaringan ikat yang menopangnya tidak kuat. 

Alhasil, penderita akan merasakan nyeri sendi, nyeri otot, sampai dislokasi atau pergeseran sendi dari tempat normalnya. Inilah kenapa terkadang EDS terdiagnosis sebagai masalah nyeri otot kronis atau fibromyalgia karena gejalanya cukup mirip. 

2. Kulit Mudah Meregang

Selain berpengaruh pada sendi, sindrom ini juga membuat kulit lebih elastis dari kondisi normal. Kulit penderita terkadang terasa lembut dan dapat ditarik sebelum kembali ke posisi semula. Namun, tingkat kelenturan kulit ini bisa berbeda, bergantung pada jenis EDS yang penderita alami.

3. Kulit dan Jaringan Tubuh Mudah Terluka

Pada sejumlah jenis EDS, kulit dan jaringan tubuh lainnya akan jauh lebih rapuh. Jika terluka, maka akan sulit sembuh, bahkan meninggalkan bekas. Kerapuhan ini juga dapat memengaruhi jaringan lain, termasuk pembuluh darah dan organ dalam, terutama pada jenis EDS tertentu.

4. Mudah Mengalami Memar

Penderita Ehlers Danlos Syndrome juga dapat mengalami memar lebih sering, bahkan setelah benturan ringan. Hal tersebut berkaitan dengan kerapuhan jaringan yang membuat pembuluh darah kecil lebih mudah mengalami kerusakan.

5. Kelelahan Berkepanjangan

Sebagian penderita EDS juga mengalami kelelahan yang berlangsung lama dan mengganggu aktivitas sehari-hari. Keluhan ini dapat muncul bersamaan dengan nyeri sendi atau otot yang membuat tubuh perlu bekerja lebih keras saat bergerak.

6. Kesulitan Berkonsentrasi

Selain masalah pada fisik, sejumlah penderita EDS mengalami kesulitan dalam mempertahankan konsentrasi. Meski begitu, keluhan ini tidak spesifik untuk EDS, sehingga perlu dinilai bersama gejala lain dan kondisi kesehatan secara keseluruhan.

Pada jenis yang langka, seperti vascular EDS, penderita dapat memiliki kulit yang sangat tipis dan tembus pandang sehingga pembuluh darah terlihat jelas.

Penyebab Ehlers Danlos Syndrome dan Faktor Risikonya 

EDS dapat disebabkan oleh perubahan genetik yang memengaruhi pembentukan atau fungsi kolagen. Protein ini berperan menjaga kekuatan dan kelenturan jaringan ikat, termasuk kulit, sendi, dan pembuluh darah. 

Ketika kolagen tidak berfungsi dengan baik, jaringan tubuh dapat menjadi lebih rapuh atau terlalu lentur. Dari segi medis, EDS kemungkinan besar diturunkan dari orang tua. Oleh karena itu, seseorang yang memiliki orang tua dengan EDS berisiko mengalami kondisi serupa. 

Namun, risiko pewarisan bergantung pada jenis dan pola genetik yang mendasarinya. Di sisi lain, EDS juga dapat terjadi tanpa riwayat keluarga karena perubahan genetik muncul secara spontan.

Diagnosis melalui Pemeriksaan Medis 

Diagnosis Ehlers Danlos Syndrome dilakukan melalui pemeriksaan fisik, peninjauan gejala, serta riwayat kesehatan pribadi dan keluarga. Dokter akan memeriksa kondisi sendi, elastisitas kulit, dan tanda lain yang mungkin berkaitan dengan kelainan jaringan ikat. 

Hasil pemeriksaan akan membantu dokter menilai kemungkinan EDS dan menentukan pemeriksaan lanjutan yang diperlukan. Untuk memastikan diagnosis, dokter dapat merekomendasikan tes genetik guna mendeteksi perubahan gen yang berkaitan dengan jenis EDS tertentu. 

Namun, tes ini belum tersedia untuk semua jenis EDS. Oleh karena itu, pemeriksaan perlu disesuaikan dengan gejala dan kondisi pasien agar diagnosis serta penanganan dapat ditentukan secara tepat.

Pilihan Pengobatan Ehlers Danlos Syndrome 

Belum ada obat yang dapat menyembuhkan kondisi ini. Namun, penanganan yang tepat dapat membantu meredakan gejala dan mengurangi risiko komplikasi. Pilihan pengobatan juga disesuaikan dengan jenis EDS dan kebutuhan setiap pasien.

1. Pemberian Obat-Obatan

Dokter dapat memberikan obat untuk membantu meredakan nyeri atau mengatasi keluhan lain sesuai kondisi pasien. Pada jenis EDS tertentu yang memengaruhi pembuluh darah, pengelolaan tekanan darah juga dapat diperlukan untuk mengurangi risiko komplikasi.

2. Terapi Fisik

Terapi fisik membantu memperkuat otot di sekitar sendi agar lebih stabil dan mengurangi risiko cedera atau dislokasi. Terapis juga akan menyarankan sesi latihan yang sesuai dengan kondisi penderita.

3. Perubahan Gaya Hidup dan Dukungan Tambahan

Selain pengobatan, penderita perlu menyesuaikan aktivitas fisik dengan persiapan matang untuk menghindari gerakan yang membebani sendi secara berlebihan. Pengelolaan nyeri, istirahat yang cukup, dan dukungan kesehatan mental juga dapat membantu menjaga kualitas hidup.

Cara Mengelola Ehlers Danlos Syndrome 

Meski EDS belum dapat disembuhkan, beberapa langkah dapat membantu mengendalikan gejala dan menjaga kualitas hidup. Penanganannya tetap perlu disesuaikan dengan jenis dan kondisi masing-masing penderita. 

1. Melakukan Olahraga Sesuai Kemampuan

Fisioterapis dapat membantu menentukan latihan untuk memperkuat otot, menjaga kestabilan sendi, dan mengurangi risiko cedera. Aktivitas seperti berenang pun dapat dipertimbangkan sesuai kondisi tubuh dan anjuran tenaga kesehatan.

2. Melindungi Sendi dari Cedera

Sebisa mungkin, hindari gerakan yang membuat Anda harus meregangkan sendi secara berlebihan atau melakukan aktivitas yang memberikan tekanan besar pada sendi. Jika perlu, tenaga kesehatan dapat menyarankan alat penyangga untuk membantu mengurangi beban pada sendi.

3. Mengatur Aktivitas dan Menjaga Kesehatan Mental 

Atur kegiatan sehari-hari agar tubuh tidak terlalu lelah dan berikan waktu istirahat yang cukup. Jika nyeri berkepanjangan atau keterbatasan aktivitas memengaruhi kondisi emosional, konseling atau terapi psikologis dapat membantu.

Kapan Harus ke Dokter?

Konsultasikan dengan dokter jika mengalami sendi terlalu lentur disertai nyeri berulang, kulit mudah memar, atau luka yang sulit pulih. Pemeriksaan diperlukan untuk menilai gejala dan menentukan diagnosis yang tepat, terutama jika terdapat riwayat Ehlers Danlos Syndrome dalam keluarga. 

Untuk mengetahui lebih banyak tentang karakteristik genetik, Anda dapat mempertimbangkan DNAset Complete dari Bumame, yang menganalisis lebih dari 800 karakter genetik. Namun, pemeriksaan ini bukanlah tes khusus yang dibuat untuk mendiagnosis EDS, melainkan hanya tes keseluruhan mencakup kesehatan.

Jika ingin mengenal karakteristik genetik tubuh dengan lebih baik? Cari tahu manfaat dan cakupan pemeriksaan DNAset, lalu konsultasikan dengan tenaga kesehatan untuk memastikan pemeriksaan yang sesuai dengan kebutuhan Anda.

Kenali Ehlers Danlos Syndrome dan Periksakan Diri Anda! 

Ehlers Danlos Syndrome termasuk kelainan genetik yang dapat mempengaruhi jaringan ikat serta menyebabkan kulit mudah memar, gampang terluka, sampai sendi terlalu lentur. Mengenali gejalanya sejak dini akan membantu menentukan penanganan yang sesuai. Yuk, konsultasikan kondisi untuk menentukan jenis pemeriksaan yang tepat!