Spinal Muscular Atrophy Adalah: Kenali Gejala dan Penanganannya

Anak Anda terlihat kesulitan mengangkat kepala, duduk, atau berjalan? Jangan sepelekan karena itu bisa jadi tanda spinal muscular atrophy. Spinal muscular atrophy adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan kelemahan pada otot penderitanya, serta dapat dialami oleh bayi, anak-anak, hingga orang dewasa.

Gejalanya sendiri kadang sulit dikenali sejak awal karena dapat menyerupai gangguan perkembangan lainnya, bahkan tingkat keparahannya pun berbeda antara penderita. Karena itu, penting untuk memahami penyebab, gejala, dan cara penanganannya agar penderita penyakit ini mendapatkan pemeriksaan serta perawatan yang tepat.

Apa Itu Spinal Muscular Atrophy?

SMA atau spinal muscular atrophy adalah penyakit genetik langka yang menyerang sel saraf yang mengendalikan gerakan otot, yaitu neuron motorik. Ketika sel saraf ini mengalami kerusakan, otot tidak dapat menerima sinyal gerakan dengan baik sehingga membuatnya lemah dan mengecil secara perlahan.

Penyakit ini umumnya menyebabkan kelemahan pada otot di sekitar bahu, pinggul, dan paha. Pada kondisi yang lebih berat, spinal muscular atrophy juga dapat mengganggu kemampuan menelan dan bernapas karena otot-otot dari tersebut juga ikut melemah.

Berdasarkan usia munculnya gejala dan tingkat keparahannya, SMA terbagi menjadi lima tipe, berikut di antaranya.

1. SMA Tipe 0: Tipe spinal muscular atrophy yang sangat berat, dengan gejala yang muncul sebelum kelahiran.

2. SMA Tipe 1: Biasanya muncul sebelum usia enam bulan dan menyebabkan kelemahan otot yang parah.

3. SMA Tipe 2: Tipe SMA ini muncul pada anak yang berusia 6–18 bulan. Anak-anak tetap bisa duduk, namun biasanya tidak mampu berjalan tanpa bantuan orang atau alat bantu.

4. SMA Tipe 3: Penyakit ini umumnya muncul setelah anak memasuki usia 18 bulan. Anak dengan kondisi tipe ini dapat berjalan, namun kemampuan tersebut bisa menurun seiring berjalannya waktu.

5. SMA Tipe 4: Tipe SMA yang terakhir ini biasanya muncul pada usia dewasa dengan gejala kelemahan otot yang relatif lebih ringan daripada SMA tipe 0, 1, 2, dan 3. 

Spinal muscular atrophy type 1 adalah salah satu jenis penyakit SMA yang paling sering ditemukan dan dapat menyebabkan gangguan gerak pada bayi. Meski termasuk jenis SMA berat, pengobatan yang tersedia saat ini dapat membantu memperbaiki kemampuan gerak sekaligus kondisi dari penderita, terutama jika pengobatannya dilakukan sejak dini.

Gejala dan Tanda-Tanda Spinal Muscular Atrophy

Secara umum, gejala dapat berbeda tergantung usia kemunculan dan tingkat keparahannya. Keluhan utamanya ada pada kelemahan otot yang semakin terasa seiring waktu, terutama pada bagian bahu, pinggul, dan paha. Beberapa gejala dari spinal muscular atrophy adalah sebagai berikut.

• Otot terasa lemah: Penderita SMA biasanya mengalami kesulitan saat menggerakkan lengan, kaki, atau bahkan mengangkat tubuh.

• Kesulitan mengangkat kepala: Gejala ini terlihat pada bayi yang kesulitan mempertahankan posisi kepala atau mengangkat kepala.

• Keterlambatan perkembangan gerak: Anak terlambat duduk, berdiri, atau berjalan pada usia yang seharusnya sudah bisa melakukan gerakan-gerakan tersebut.

• Otot mengecil: Ukuran otot dapat mengecil akibat adanya gangguan pada saraf yang mengendalikan gerakan otot.

• Kesulitan menelan: Kelemahan otot juga dapat mengganggu proses makan dan menelan pada bayi ataupun anak-anak.

• Gangguan pernapasan: Pada kondisi yang cukup berat, penderita SMA dapat mengalami kesulitan untuk bernafas. 

Pada SMA tipe 1, gejala biasanya mulai terlihat sebelum bayi berusia 6 bulan. Bayi dapat terlihat lemas, kesulitan mengangkat kepala, menyusu, atau bahkan bernapas. Oleh karena itu, kondisi ini memerlukan pemeriksaan medis segera karena dapat mengganggu pertumbuhan dan kesehatan bayi.

Penyebab dan Faktor Risiko Spinal Muscular Atrophy

Penyebab utama paling umum dari spinal muscular atrophy adalah perubahan atau kelainan pada gen SMN1. Gen ini berperan menghasilkan protein yang dibutuhkan untuk menjaga fungsi sel saraf pengendali gerakan otot. Ketika protein tersebut tidak mencukupi, sel saraf dapat mengalami kerusakan dan menyebabkan kelemahan otot.

SMA umumnya diwariskan melalui pola autosomal resesif. Artinya, seorang anak biasanya mengalami penyakit ini apabila menerima salinan gen SMN1 yang mengalami kelainan dari kedua orang tuanya. Orang tua yang hanya membawa satu salinan gen tersebut umumnya tidak menunjukkan gejala.

Jika kedua orang tua merupakan pembawa kelainan gen SMN1, setiap kehamilan memiliki kemungkinan 25% menghasilkan anak dengan SMA, 50% menjadi pembawa gen, dan 25% tidak mewarisi kelainan tersebut. Peluang tersebut tetap sama pada setiap kehamilan, baik anak sebelumnya mengalami SMA maupun tidak.

Riwayat keluarga dengan spinal muscular atrophy menjadi salah satu alasan untuk mempertimbangkan konseling genetik. Dengan adanya konseling ini, Anda akan mendapatkan informasi genetik seperti jumlah kromosom pada tubuh.

Diagnosis dan Pemeriksaan Spinal Muscular Atrophy

Secara umum, diagnosis SMA harus melalui pemeriksaan fisik dan tes genetik. Pertama-tama, dokter akan memeriksa kekuatan otot, kemampuan bergerak, serta riwayat kesehatan keluarga. Kemudian, dokter akan melakukan tes genetik untuk membantu memastikan apakah penderita mengalami SMA atau tidak. 

1. Pemeriksaan Fisik dan Perkembangan Motorik

Dokter akan memeriksa kekuatan otot, refleks, serta kemampuan penderita SMA dalam melakukan beberapa gerakan tertentu. Pada bayi, pemeriksaan juga mencakup perkembangan kemampuan mengangkat kepala, duduk, dan bergerak sesuai usia. 

2. Tes Genetik SMN1

Tes genetik merupakan pemeriksaan utama untuk memastikan SMA yang berkaitan dengan gen SMN1. Pemeriksaan ini bertujuan mendeteksi adanya perubahan gen yang menyebabkan SMA. Dokter juga dapat memeriksa jumlah salinan gen SMN2 untuk memperkirakan tingkat keparahan dan merencanakan penanganan.

3. Skrining Bayi Baru Lahir

Skrining SMA pada bayi yang baru lahir dapat membantu menemukan kemungkinan penyakit spinal muscular atrophy type 1 sebelum gejalanya muncul. Jika hasil skrining menunjukkan dugaan SMA, dokter akan melakukan tes genetik lanjutan untuk memastikan diagnosis tersebut.

4. Pemeriksaan Tambahan

Dalam kondisi tertentu, dokter juga dapat menyarankan pemeriksaan aktivitas listrik otot dan saraf atau elektromiografi (EMG). Hasil dari pemeriksaan ini akan membantu dokter mengevaluasi gangguan saraf dan otot apabila diagnosis belum pasti.

Selain pemeriksaan EMG untuk mendiagnosis penyakit SMA pada seseorang, tes DNA juga dapat membantu mengetahui berbagai karakteristik genetik seseorang. Salah satunya melalui tes DNA di Bumame yang dapat memberikan informasi mengenai kondisi dan kecenderungan kesehatan berdasarkan faktor genetik.

Pengobatan dan Penanganan Spinal Muscular Atrophy

Sebenarnya belum ada satu pengobatan yang dapat menyembuhkan SMA sepenuhnya. Namun, beberapa jenis pengobatan dapat membantu memperlambat perkembangan, mempertahankan fungsi tubuh, dan meningkatkan kualitas hidup penderita. Beberapa metode pengobatan dan penanganan spinal muscular atrophy adalah sebagai berikut.

1. Pengobatan Khusus SMA

Pengobatan seperti nusinersen, risdiplam, dan terapi gen tertentu bekerja dengan meningkatkan ketersediaan protein SMN atau mengatasi penyebab genetik penyakit. Jenis-jenis pengobatan ini bergantung pada usia, kondisi penderita, dan persetujuan penggunaan obat oleh dokter.

2. Fisioterapi dan Terapi Okupasi

Fisioterapi membantu mempertahankan gerakan sendi, kekuatan otot yang masih berfungsi, dan kemampuan bergerak. Sementara itu, pengobatan okupasi membantu penderita SMA melakukan aktivitas sehari-hari sesuai dengan kemampuannya.

3. Dukungan Pernapasan dan Nutrisi

Jika penderita SMA mengalami kesulitan bernapas atau menelan, dokter dapat memberikan alat bantu pernapasan atau bantuan untuk memenuhi kebutuhan nutrisi. Penanganan ini bertujuan menjaga kondisi kesehatan penderita dan mengurangi risiko komplikasi.

Penanganan spinal muscular atrophy umumnya melibatkan dokter saraf, dokter rehabilitasi medis, dan tenaga kesehatan lainnya sesuai kebutuhan penderita. Penanganan sejak dini juga penting karena pengobatan yang dimulai sebelum gejala muncul dapat memberikan hasil yang lebih baik pada sebagian penderita.

Pencegahan Spinal Muscular Atrophy

Spinal muscular atrophy adalah penyakit genetik, sehingga tidak dapat dicegah melalui perubahan pola makan, olahraga, atau kebiasaan hidup sehat. Meski demikian, pemeriksaan dan konseling genetik dapat membantu keluarga memahami risiko pewarisan penyakit.

Bagi pasangan dengan riwayat keluarga SMA, tes genetik atau DNA sebelum merencanakan kehamilan dapat menjadi pertimbangan. Pemeriksaan pembawa gen atau carrier screening dapat membantu mengetahui apakah seseorang membawa kelainan gen SMN1 yang berpotensi diwariskan kepada anak atau tidak.

Selain untuk mengetahui risiko penyakit keturunan, tes DNA juga memiliki berbagai manfaat dalam pemeriksaan kesehatan. Namun, pemeriksaan untuk mendeteksi risiko SMA memerlukan tes genetik khusus yang sesuai dengan kondisi pasien.

Sementara itu, tes DNA pada anak dan skrining bayi baru lahir dapat membantu mendeteksi spinal muscular atrophy sebelum gejalanya muncul. Jika ditemukan kemungkinan adanya SMA pada bayi atau anak, pemeriksaan lanjutan diperlukan agar penanganan dapat segera dilakukan.

Kapan Harus Konsultasi ke Dokter?

Segera konsultasikan ke dokter apabila bayi Anda terlihat sangat lemas, kesulitan mengangkat kepala, atau mengalami keterlambatan perkembangan gerak. Pemeriksaan tambahan juga diperlukan jika anak kehilangan kemampuan bergerak yang sebelumnya sudah dikuasai.

Terlebih, jika bayi mengalami kesulitan bernapas atau tampak kesulitan menelan, segera cari pertolongan medis. Keluhan-keluhan tersebut dapat menunjukkan gangguan yang memerlukan penanganan cepat, termasuk kemungkinan adanya kelemahan otot akibat penyakit spinal muscular atrophy. 

Untuk mengetahui informasi genetik dan risiko kesehatan secara lebih luas, Anda dapat mempertimbangkan layanan DNAset Complete di Bumame. Pemeriksaan ini membantu memberikan gambaran karakteristik genetik seseorang, sedangkan diagnosis SMA tetap memerlukan pemeriksaan khusus gen SMN1 sesuai anjuran dari dokter.