Duchenne Muscular Dystrophy: Kenali Gejalanya pada Anak

Pernahkah Anda menyadari buah hati lebih mudah lelah atau sering terjatuh? Anda mungkin berpikir bahwa itu hanya kecerobohan belaka. Namun, ada kemungkinan anak mengalami duchenne muscular dystrophy. Bagaimana cara membedakannya? Apa pilihan pengobatannya? Mari kita bedah DMD secara menyeluruh!

Apa itu Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)?

Duchenne muscular dystrophy adalah kelainan genetik pada otot yang membuatnya melemah dan rusak secara progresif. Akar masalah distrofi otot Duchenne sendiri ada pada protein yang bernama dystrophin. 

Dystrophin bertugas sebagai “pelindung” di dalam sel otot untuk menjaga kekuatan dan stabilitas sel. Ketika tubuh tidak menghasilkan pelindung cukup banyak, serat otot menjadi mudah rusak setiap kali dipakai. Akhirnya, secara perlahan, tempatnya digantikan oleh jaringan lemak dan parut.

Penanganan kelainan ini akan mengombinasikan obat, terapi, fisioterapi, pemantauan jantung, paru, dan nutrisi, serta pengadaan alat bantu. Tergantung pada temuan medis dan koordinasi bersama tim multidisiplin, misalnya dokter saraf, jantung, paru, dan rehabilitasi. 

Gejala dan Tanda-Tanda Peringatan

Kondisi ini lebih sering terjadi pada anak laki-laki dengan tanda-tanda awal muncul di usia 3-5 tahun. Biasanya, di otot panggul dan paha terlebih dahulu, baru meluas hingga jantung dan pernapasan. Di sebagian anak, DMD juga berkaitan dengan keterlambatan bicara, kesulitan belajar, memusatkan fokus, atau mengatur perilaku.

Karena dapat terlihat sejak dini, kondisi ini sering kali terlewatkan dengan anggapan “anak-anak memang begitu”, padahal kenyataanya tidak sesepele itu. Nah, agar terhindar dari skenario tersebut, terdapat beberapa pola yang perlu Anda perhatikan dalam tumbuh kembang anak. 

Tanda pada Gerak dan Aktivitas

Perlu adanya perhatian pada gerak-gerik anak sehari-hari. Contohnya sebagai berikut.

• Terlambat mencapai tonggak motorik (untuk duduk, berdiri, atau berjalan)

• Sering jatuh atau tampak ceroboh.

• Kesulitan melompat, berlari, atau naik tangga

• Sulit bangkit dari lantai (Tanda Gowers)

• Jalannya jinjit atau langkahnya goyang

• Betisnya tampak besar

• Mudah lelah, menghindari permainan fisik atau mengeluh nyeri setelah aktivitas

• Pada aktivitas yang sama, dulu terlihat mudah, sekarang kesulitan.

Tanda di Luar Kemampuan Bergerak

Tak hanya soal aktivitas, sebagian anak mengalami keterlambatan bicara, sulit fokus, maupun tantangan perilaku dan emosi. Tapi tidak semuanya mengalami hal tersebut, dan bukan berarti kemampuan intelektual penderita duchenne muscular dystrophy sama. Ketika kelemahan mencapai saluran pernapasan, waspadai tanda berikut.

• Batuk yang melemah

• Sulit mengeluarkan dahak

• Infeksi saluran napas berulang

• Tidur terganggu

• Sakit kepala saat bangun

• Mengantuk di siang hari

• Sulit berkonsentrasi

Perkembangannya memang perlahan-lahan, jadi perlu pemantauan paru yang telaten. Otot jantung pun dapat terdampak. Di tahap awal, mungkin tidak ada gejala. Namun, perlu adanya perhatian khusus jika mulai muncul gejala-gejala gangguan jantung, seperti cepat lelah, jantung berdebar, napas pendek, atau kaki bengkak. 

Penyebab dan Faktor Risiko Duchenne Muscular Dystrophy

Seperti yang telah kita singgung di awal, penyebabnya adalah perubahan gen yang berhubungan dengan pembuatan dystrophin. Berbicara soal gen, apakah ini genetik? 

Pola Pewarisan

Gen penyebab DMD terletak di kromosom X. Anak laki-laki biasanya punya satu kromosom X. Jadi, satu perubahan pada salinannya sudah cukup untuk menimbulkan DMD. Sedangkan perempuan memiliki 2 kromosom X. Jadi, meski membawa varian penyebab DMD, sering kali tidak ada gejala atau pengaruhnya ringan.

Jika perempuan yang membawa varian DMD hamil, peluangnya mewariskannya 50% pada setiap kehamilan. Jika anaknya laki-laki dan mewarisinya, maka akan terdampak. Nemun, jika anaknya perempuan, bisa menjadi carrier atau berisiko ringan tadi. Ayah tidak mewariskan kromosom X pada anak laki-lakinya.

Lalu bagaimana jika tidak ada di riwayat keluarga? Masih ada kemungkinan, namanya de novo. Di mana kemunculan pertama kali terjadi pada keluarga tersebut. Jadi, masih perlu perhatian jika gejalanya terlihat.

Faktor Risiko

Anda perlu memahami bahwa duchenne muscular dystrophy bukan kesalahan pola asuh, pola makan, ataupun kesalahan orang tua. Faktor yang relevan hanyalah perubahan genetik atau kerentanan akibat adanya kerabat yang membawa varian tersebut. 

Diagnosis dan Tes

Mulanya, dari diagnosis klinis. Dokter akan menilai kekuatan otot, kesulitan bangkit, pembesaran betis, hingga riwayat kesehatan keluarga. Bila kecurigaan menguat, maka rujukan ke dokter saraf atau spesialis penyakit neuromuskular akan mempercepat pemeriksaan lanjutan.

1. Pemeriksaan Darah

Langkah tes yang umum adalah tes creatine kinase (CK), enzim yang meningkat saat serat otot rusak. Namun, kenaikan CK tidak menunjukkan seberapa berat kondisinya. Jadi, dokter bisa saja melakukan tes enzim lain agar lebih detail.

2. Tes Genetik

Untuk mencari dan mengkonfirmasi perubahan gen, dokter memerlukan tes genetik dari sampel darah atau sampel biologis lain. Tujuannya untuk mencari penghapusan atau penggandaan bagian gen. Terlebih, pengurutan gen bisa dilakukan untuk mencari jenis perubahannya.

Mengetahui varian spesifiknya sangat penting untuk memenuhi syarat terapi yang menyasar varian tersebut. Penggunaan tes DNAset complete Bumame pun sangat cocok untuk memeriksa DNA secara lengkap dan menyeluruh. Di mana pemeriksaan ini akan membaca lebih dari 700 karakteristik genetik dari sampel air liur.

Bagaimana jika masih tidak terlihat? Pada sebagian kasus, spesialis bisa memeriksa biopsi otot untuk menilai keberadaan atau jumlah dystrophin pada jaringan. 

3. Pemeriksaan setelah Diagnosis

Setelah terkonfirmasi duchenne muscular dystrophy, dokter akan memetakan kondisi tubuh dan merencanakan pemantauan jangka panjang. Termasuk memeriksa:

• jantung,

• pernapasan,

• gerak dan sendi,

• pertumbuhan, tulang, dan nutrisi, serta

• perkembangan kesejahteraan: penilaian bicara, belajar, perilaku, kecemasan, atau kebutuhan kebutuhan psikososial.

Pilihan Pengobatan dan Opsi Perawatan

“Lalu, apa yang bisa saya lakukan?” Perawatan DMD tidak sama di setiap kasus. Semuanya bergantung pada hasil diagnosis serta preferensi pasien dan keluarga. Tujuan perawatan adalah menjaga fungsi dan kemandirian selama mungkin dan  menangani komplikasi dari dini. 

1. Kortokosteroid 

Penggunaan obat kortikosteroid berguna untuk membantu mempertahankan kekuatan dan fungsi motorik. Obat-obatan ini memiliki efek samping dan perlu pemantauan dokter. Kortikosteroid juga tidak boleh langsung berhenti mendadak.

Ada juga obat non-steroid, givinostat (Duvyzat) untuk anak 6 tahun ke atas. Juga ada efek sampingnya. Pemeriksaan darah dulu, lalu pada sebelum dan selama pemakaian harus sesuai arahan dokter.

2. Terapi sesuai Varian Genetik

Beberapa obat exon-skipping hanya cocok untuk varian genetik tertentu. Cara kerjanya seperti “melompati” bagian gen yang bermasalah agar tubuh membuat dystrophin yang fungsional. Contoh obatnya: Eteplirsen, Golodirsen, Viltolarsen, atau Casimersen.

3. Terapi Gen

Elevidys adalah terapi gen berbasis virus. Tujuannya agar sel otot dapat membuat dystrophin dalam bentuk yang lebih pendek.

Terapi gen bukan pengobatan rutin yang cocok untuk semua orang, perlu andil spesialis untuk menempatkan kelayakannya. Sekaligus mempertimbangkan kondisi pasien, varian gen, manfaat, risiko, hingga persetujuan prosedur dari negara. Terapi juga tidak menggantikan pemantauan dan perawatan organ yang terpengaruh.

4. Perawatan Pendukung Sehari-hari

Di luar obat, perawatan sehari-hari juga punya peran besar terhadap kesembuhan duchenne muscular dystrophy. Contoh kegiatan yang baik adalah sebagai berikut.

• Peregangan dan fisioterapi.

• Aktivitas fisik yang aman.

• Alat bantu dan penyesuaian lingkungan: ortosis, kursi roda, dan lain-lain.

• Perawatan pernapasan.

• Pemantauan jantung.

• Periksa kesehatan tulang dan nutrisi.

• Dukungan belajar dan psikososial.

Strategi Pencegahan

Melihat kondisi yang asing ini, lantas apakah penyakit ini bisa dicegah? Sayangnya tidak. Penyebabnya adalah perubahan gen, bukan kesalahan gaya hidup, pola makan, atau aktivitas. Meski begitu, dengan memahami gejalanya dan konseling genetik, Anda dapat menemukan tanda-tandanya lebih awal. 

Kapan Harus ke Dokter?

Bagaimana agar terhindar dari anggapan “memang anaknya begitu” jika ternyata mengalami duchenne muscular dystrophy? Jawabannya adalah dengan mengetahui kapan normalnya anak bisa melakukan sesuatu. Dan ketika telah memperhatikan gejala pada anak, segeralah temui dokter.

Beberapa yang dapat Anda perhatikan adalah ketika kelemahan anak semakin nyata, sering jatuh, dan kesulitan berdiri. Jangan sampai menunggu anak kehilangan kemampuan yang dulunya bisa ia lakukan. Meski belum tentu merupakan DMD, tidak ada salah mengonsultasikan pengamatan Anda pada dokter. 

Hadapi dengan Pengetahuan dan Dukungan yang Tepat!

Duchenne muscular dystrophy memang kondisi yang menuntut perjalanan panjang, tetapi Anda tidak harus menjalaninya sendirian. Kenali tanda awalnya, jangan ragu memeriksakan anak bila ada yang janggal, dan percayakan perawatan pada tim multidisiplin yang memahami kondisi ini.

Jika keluarga sedang menghadapinya, ingat bahwa diagnosis dini, pemantauan rutin, dan dukungan lingkungan sangat berarti bagi kualitas hidup anak. Mulailah dari langkah kecil, seperti berkonsultasi dengan dokter, bergabung dengan komunitas, dan konsisten menjalani perawatan.