Anak yang sering tampak pucat dan cepat lelah kerap dianggap kurang tidur atau kurang makan. Orang dewasa yang mudah lemas pun sering mengira dirinya hanya kelelahan bekerja. Pada sebagian orang, keluhan sehari-hari seperti ini ternyata berkaitan dengan talasemia.
Talasemia diturunkan dari orang tua ke anak. Pembawa sifatnya sering tampak sehat dan baru mengetahui statusnya setelah cek darah atau setelah anaknya didiagnosis.
Artikel ini membahas gejala talasemia, penyebab dan jenisnya, cara diagnosis dan penanganan, hingga manfaat skrining sebelum menikah atau hamil.
Apa Itu Talasemia?
Talasemia adalah kelainan darah turunan yang membuat tubuh memproduksi hemoglobin lebih sedikit dari normal. Hemoglobin adalah protein kaya zat besi di dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh. Saat jumlahnya kurang, muncul anemia, yaitu kondisi ketika darah kekurangan sel darah merah sehat.
Hemoglobin tersusun dari rantai protein alfa dan beta, sehingga kelainan ini dibagi menjadi talasemia alfa dan talasemia beta sesuai rantai yang terganggu.
Orang yang membawa gen talasemia tanpa gejala berstatus pembawa sifat atau carrier, yang sering disebut talasemia minor. Pembawa sifat umumnya sehat, tetapi bisa menurunkan gen tersebut kepada anaknya. Bentuk yang berat disebut talasemia mayor dan menimbulkan anemia berat sejak usia dini.
Penyebab Talasemia dan Siapa yang Lebih Berisiko
Talasemia disebabkan oleh perubahan pada gen pembuat hemoglobin yang diwariskan dari orang tua. Karena itu, kelainan ini dibawa sejak lahir dan tidak menular.
Pada talasemia beta, setiap orang memiliki dua gen pembuat rantai beta, satu dari ayah dan satu dari ibu. Jika satu gen berubah, orang tersebut menjadi pembawa sifat. Jika kedua gen berubah, muncul talasemia sedang hingga berat. Talasemia alfa melibatkan empat gen, dan makin banyak gen yang berubah, makin berat kondisinya.
Saat ayah dan ibu sama-sama pembawa sifat, setiap kehamilan memiliki peluang 25% anak lahir dengan talasemia mayor, 50% anak menjadi pembawa sifat, dan 25% anak tidak mewarisi gen yang berubah. Kelainan ini lebih sering ditemukan pada keturunan Asia Tenggara, termasuk Indonesia, serta Asia Selatan, Timur Tengah, dan Mediterania. Riwayat keluarga dengan talasemia juga meningkatkan risiko.
Gejala Talasemia yang Perlu Dikenali
Gejala talasemia bergantung pada jenis dan tingkat keparahannya. Sebagian bayi sudah menunjukkan tanda sejak lahir, sementara yang lain baru bergejala dalam dua tahun pertama kehidupan. Berikut tanda yang umum pada talasemia sedang hingga berat:
1. Mudah Lelah dan Tubuh Terasa Lemah
Rasa lelah muncul karena darah membawa lebih sedikit oksigen ke otot dan organ. Anak tampak cepat lelah saat bermain, sedangkan orang dewasa mudah lemas atau sesak napas meski cukup istirahat. Lelah yang menetap berminggu-minggu termasuk ciri-ciri anemia dan layak diperiksakan.
2. Kulit Tampak Pucat
Kulit pucat adalah tanda umum anemia akibat kadar hemoglobin yang rendah. Pada bayi dan anak kecil, perubahan ini sering lebih dulu disadari keluarga. Wajah atau bibir yang terus pucat, apalagi disertai lemas, sebaiknya dievaluasi dokter.
Paket Panel Thalasemia Anak
7 pemeriksaan3. Kulit atau Mata Kekuningan
Kulit dan bagian putih mata bisa menguning karena banyak sel darah merah yang rusak lebih cepat. Tanda ini bisa muncul pada anak maupun orang dewasa dengan talasemia sedang hingga berat. Karena penyebab kulit menguning beragam, kondisi ini perlu diperiksa dokter.
4. Perut Tampak Membesar
Perut bisa membesar karena limpa, dan kadang hati, ikut membengkak. Limpa menyaring sel darah merah yang rusak, sehingga pada talasemia organ ini bekerja lebih keras dan justru bisa memperberat anemia. Perut anak yang tampak buncit tanpa sebab jelas perlu diperiksakan.
5. Pertumbuhan Anak Terlambat
Anemia yang berlangsung lama bisa memperlambat pertumbuhan anak. Tinggi dan berat badannya bisa tertinggal dari teman sebaya, dan pubertas bisa datang lebih lambat. Pantau pertumbuhan anak lewat pemeriksaan rutin dan diskusikan hasilnya dengan dokter anak.
6. Perubahan Bentuk Tulang Wajah
Pada talasemia berat, sumsum tulang bisa mengembang sehingga tulang ikut melebar, khususnya pada wajah dan tengkorak. Tulang juga bisa menipis dan lebih mudah patah. Perubahan bentuk wajah pada anak perlu segera dikonsultasikan.
7. Urine Berwarna Gelap
Urine yang lebih gelap dari biasanya juga termasuk gejala talasemia dan bisa muncul bersama kulit yang menguning. Karena warna urine dipengaruhi jumlah minum, sampaikan kepada dokter bila warna gelap menetap meski asupan cairan cukup.
Pada pembawa sifat, gejala di atas umumnya tidak muncul. Sebagian hanya mengalami anemia ringan yang baru diketahui dari cek darah.
Jenis Talasemia dan Tingkat Keparahannya
Selain berdasarkan rantai yang terganggu, talasemia juga dikelompokkan menurut berat ringannya gejala:
Talasemia minor. Ini adalah kondisi pembawa sifat. Umumnya tanpa gejala atau hanya berupa anemia ringan yang tidak perlu diobati.
Talasemia intermedia. Bentuk ini lebih ringan dari talasemia mayor meski bisa berasal dari dua gen yang berubah. Kebutuhan perawatannya ditentukan dokter.
Talasemia mayor. Bentuk berat ini biasanya mulai bergejala dalam dua tahun pertama kehidupan. Umumnya dibutuhkan transfusi darah rutin.
Apa Beda Pembawa Sifat dan Talasemia Mayor?
Pembawa sifat dan talasemia mayor sering tertukar dalam percakapan sehari-hari.
Aspek | Pembawa sifat (talasemia minor) | Talasemia mayor |
|---|---|---|
Gejala | Umumnya tanpa gejala, sebagian mengalami anemia ringan | Anemia berat, pucat, lemas, perut membesar, dan pertumbuhan terganggu |
Kebutuhan transfusi | Umumnya tidak memerlukan transfusi | Transfusi darah rutin sesuai jadwal dari dokter |
Cara diketahui | Lewat cek darah atau skrining sebelum menikah atau hamil | Biasanya terdeteksi sejak bayi atau anak lewat gejala dan tes darah |
Tabel ini membantu mengenali pola yang umum dan bukan alat diagnosis.
Komplikasi yang Bisa Menyertai Talasemia
Komplikasi lebih sering muncul pada talasemia sedang hingga berat:
Penumpukan zat besi. Tubuh hanya membutuhkan zat besi dalam jumlah tertentu. Kelebihannya, baik dari penyakitnya maupun dari transfusi darah yang sering, bisa merusak jantung, hati, dan kelenjar penghasil hormon.
Gangguan jantung. Talasemia berat bisa disertai gagal jantung dan gangguan irama jantung. Kondisi ini perlu dipantau dokter secara berkala.
Infeksi. Orang dengan talasemia lebih rentan terkena infeksi. Risikonya meningkat pada mereka yang limpanya sudah diangkat.
Tulang rapuh dan pertumbuhan terhambat. Tulang bisa menipis sehingga lebih mudah patah. Pada anak, pertumbuhan dan pubertas bisa tertunda.
Kapan Sebaiknya Berkonsultasi ke Dokter?
Periksakan anak ke dokter bila muncul tanda seperti pucat, cepat lelah, perut membesar, kulit menguning, atau pertumbuhan yang tertinggal dari teman sebaya. Orang dewasa dengan hasil cek darah yang menunjukkan anemia tanpa penyebab jelas juga sebaiknya berkonsultasi.
Konsultasi juga bermanfaat sebelum menikah atau merencanakan kehamilan, khususnya bila ada anggota keluarga dengan talasemia.
Bagaimana Dokter Mendiagnosis Talasemia?
Dokter akan menanyakan keluhan dan riwayat keluarga, lalu melakukan pemeriksaan fisik dan tes darah berikut:
Hitung darah lengkap. Tes ini mengukur kadar hemoglobin, jumlah sel darah merah, dan ukurannya. Pada pembawa sifat, sel darah merah bisa berukuran lebih kecil dari normal.
Analisis hemoglobin. Tes seperti elektroforesis hemoglobin memisahkan jenis-jenis hemoglobin di dalam darah. Hasilnya membantu membedakan jenis talasemia.
Tes DNA. Tes ini mencari perubahan gen yang dibawa seseorang untuk memastikan diagnosis. Hasilnya juga membantu perencanaan keluarga.
Anemia ringan pada pembawa sifat bisa tampak mirip anemia defisiensi besi pada hasil cek darah. Karena itu, dokter perlu memastikan penyebabnya lebih dulu. Pembawa sifat dengan cadangan zat besi cukup umumnya tidak membutuhkan suplemen zat besi. Nilai rujukan dan ambang diagnosis ditentukan oleh dokter.
Skrining Pembawa Sifat Sebelum Merencanakan Keluarga
Pembawa sifat talasemia biasanya merasa sehat, dan dua pembawa sifat bisa memiliki anak dengan talasemia mayor, sehingga skrining dilakukan sebelum menikah atau hamil. Bumame menyediakan Paket Skrining Thalassemia, pemeriksaan skrining untuk mengetahui status pembawa sifat talasemia pada dewasa. Untuk menanyakan jadwal pemeriksaan, silakan hubungi CS Bumame lewat WhatsApp.
Paket Skrining Thalassemia
5 pemeriksaanPilihan Penanganan Talasemia
Sama seperti perawatan anemia pada umumnya, penanganan talasemia disesuaikan dengan jenis dan tingkat keparahannya. Bentuk ringan sering tidak perlu diobati, sedangkan bentuk sedang hingga berat bisa memerlukan langkah berikut:
Transfusi darah rutin. Transfusi menambah sel darah merah sehat agar kadar hemoglobin terjaga. Jadwalnya ditentukan dokter sesuai kebutuhan pasien.
Terapi kelasi besi. Terapi ini membantu membuang kelebihan zat besi akibat transfusi berulang. Tujuannya melindungi jantung, hati, dan organ lain.
Transplantasi sumsum tulang. Prosedur ini mengganti sumsum tulang dengan sel punca dari donor yang cocok. Pada kasus tertentu, langkah ini berpotensi menyembuhkan, dengan risiko yang perlu dibahas bersama dokter.
Selama perawatan, hindari suplemen apa pun, termasuk zat besi, tanpa saran dokter.
Bisakah Talasemia Dicegah?
Karena diturunkan lewat gen, talasemia yang sudah ada sejak lahir tidak bisa dicegah. Pencegahan berfokus pada generasi berikutnya. Kementerian Kesehatan RI, lewat laman Ayo Sehat, mengajak masyarakat mengenali status pembawa sifat sejak dini untuk melindungi generasi mendatang. Langkahnya antara lain:
Skrining sebelum menikah atau hamil. Tes darah bisa menunjukkan apakah calon pengantin membawa sifat talasemia. Kelainan ini termasuk penyakit yang perlu diketahui sebelum menikah karena menyangkut kesehatan anak.
Konseling genetik. Pasangan yang sama-sama pembawa sifat bisa berkonsultasi untuk memahami peluang pada setiap kehamilan. Dokter juga bisa menjelaskan pilihan pemeriksaan selama kehamilan.
Skrining keluarga. Saudara kandung dan kerabat penderita atau pembawa sifat bisa membawa gen yang sama. Pemeriksaan pada mereka membantu keluarga merencanakan masa depan.
Kenali Status Pembawa Sifat, Rencanakan Keluarga dengan Tenang
Gejala talasemia bisa ringan hingga berat, sementara pembawa sifat sering tidak merasakan apa pun. Mengetahui status sejak awal membantu Anda dan pasangan mengambil keputusan dengan tenang. Deteksi dini memberi lebih banyak pilihan. Bila ada pertanyaan seputar skrining, silakan chat CS Bumame.
Referensi
Kementerian Kesehatan RI, Ayo Sehat. Kenali Status Carrier Anda Hari Ini, Lindungi Generasi Masa Depan dari Talasemia. Retrieved 23 September 2026 from https://ayosehat.kemkes.go.id/kenali-status-carrier-anda-hari-ini-lindungi-generasi-masa-depan-dari-talasemia
Kementerian Kesehatan RI, Ayo Sehat. Thalassemia. Retrieved 23 September 2026 from https://ayosehat.kemkes.go.id/topik-penyakit/ptm-lainnya/thalassemia
Centers for Disease Control and Prevention. About Thalassemia. Retrieved 23 September 2026 from https://www.cdc.gov/thalassemia/about/index.html
NHS. Thalassaemia. Retrieved 23 September 2026 from https://www.nhs.uk/conditions/thalassaemia/
Mayo Clinic. Thalassemia - Symptoms & causes. Retrieved 23 September 2026 from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995
MedlinePlus. Thalassemia. Retrieved 23 September 2026 from https://medlineplus.gov/thalassemia.html
