Apa itu autisme?

Autisme adalah gangguan perkembangan yang terkait dengan fungsi sistem neurologis dan otak seseorang. Autisme dapat memengaruhi kemampuan seseorang dalam berbahasa, berinteraksi sosial, dan perilaku. 

Centers for Disease Control and Prevention memperkirakan sekitar 1 dari 44 anak mengidap autisme.

Dokter dapat mengidentifikasi autisme dengan mengamati dan menilai perilaku serta riwayat perkembangan anak. Beberapa kasus autisme bisa teridentifikasi sejak usia 2 tahun, namun ada juga yang baru teridentifikasi setelah seseorang tumbuh dewasa. 

Sebagai informasi, kita tidak dapat menyatakan seseorang mengidap autisme hanya dengan melihat perawakannya. 

Apa itu Down Syndrome? 

Sindrom Down atau lebih dikenal dengan istilah Down Syndrome adalah suatu kondisi kelainan genetik yang diakibatkan oleh adanya perubahan jumlah atau struktur kromosom. Kondisi ini dapat terjadi sejak masih dalam kandungan. Ibu hamil di atas usia 35 tahun lebih berisiko mengandung janin dengan kondisi Down Syndrome.

Menurut survei yang dilakukan, Down Syndrome merupakan kelainan genetik paling umum terjadi di Amerika Serikat. 

Penyebab autisme dan Down Syndrome

Beberapa faktor dapat berkontribusi terhadap terjadinya autisme, termasuk: 

• Genetik, dapat terjadi karena mutasi gen ataupun riwayat keluarga 

• Faktor lingkungan, seperti paparan pestisida selama kehamilan atau trauma kelahiran yang membatasi suplai oksigen ke bayi 

• Faktor biologis, seperti infeksi selama kehamilan atau peradangan 

Sedangkan Down Syndrome bisa terjadi karena berbagai faktor berikut: 

• Usia ibu hamil di atas 35 tahun 

• Faktor genetik atau keturunan 

• Pernah hamil Down Syndrome sebelumnya

• Lingkungan atau polusi udara 

• Kekurangan asam folat 

• Perokok pasif atau aktif  

Ada tiga jenis Down Syndrome: 

• Trisomi 21, setiap sel memiliki salinan ketiga dari kromosom 21 (biasanya setiap kromosom hanya memiliki 2 salinan) 

• Sindrom Mosaik Down, beberapa sel memiliki salinan kromosom 21 dan sel lainnya hanya memiliki 2 salinan 

• Sindrom Down Translokasi, ini adalah saat potongan ekstra atau salinan lengkap kromosom 21 melekat pada kromosom yang berbeda 

Perbedaan autisme dan Down Syndrome 

Autisme dan Down Syndrome memiliki beberapa karakteristik yang sama. Namun juga memiliki perbedaan yang cukup signifikan.

Sebagai contoh, banyak orang autis yang lebih senang menyendiri. Mereka cenderung menarik diri dari lingkungan sekitarnya. Sementara itu, pengidap Down Syndrome lebih ramah dan senang bersosialisasi di lingkungan sekitar. 

Selain itu, orang dengan autisme tidak memiliki kemampuan yang baik dalam berbahasa. Dalam beberapa kasus, mereka belajar berbicara dan berbahasa namun tidak ada perkembangan sama sekali. 

Sementara perkembangan bahasa pengidap Down Syndrome mirip dengan perkembangan anak pada umumnya. 

Autisme tidak memengaruhi penampilan seseorang. Sementara Down Syndrome menyebabkan perubahan fisik yang dapat dilihat dan dikenali, termasuk: 

• Mata miring ke atas 

• Leher pendek dengan kulit ekstra di bagian belakang 

• Kepala kecil 

• Telinga dan mulut kecil 

• Ada bintik putih pada pupil mata 

• Tingkat ketegangan berkurang 

• Fitur wajah datar 

• Tangan yang lebar dan pendek, ditambah dengan jari-jari yang juga pendek 

Kondisi medis yang terkait dengan autisme dan Down Syndrome 

Autisme dan Down Syndrome biasanya juga diikuti dengan beberapa kondisi medis yang cukup bervariasi. 

Pada autisme, beberapa kondisi medis yang sering muncul adalah:  

• Kejang

• Masalah pencernaan 

• Gangguan tidur 

• Perbedaan ambang nyeri 

• Perbedaan metabolisme 

Sementara pada Down Syndrome, beberapa kondisi medis yang sering muncul adalah:  

• Kelainan jantung bawaan

• Katarak dan penglihatan yang buruk 

• Gangguan pendengaran 

• Masalah pinggul 

• Leukemia 

• Kegemukan 

• Hipotiroidisme 

• Sembelit 

• Apnea tidur 

• Kerentanan infeksi 

• Demensia 

• Penyakit Alzheimer 

Skrining kehamilan untuk deteksi Down Syndrome

Bumame menyediakan skrining NIPT by NIFTY yang telah teruji memiliki akurasi hingga >99% dalam mendeteksi Down Syndrome, Edwards Syndrome, Patau Syndrome, dan 90 lebih masalah genetik lainnya yang dapat terjadi pada calon buah hati dalam kandungan. 

Kamu dapat menghubungi customer care Bumame untuk mendapatkan informasi lebih lanjut terkait skrining NIPT by NIFTY. 

Lokasi Clinic Bumame:

1. Bumame Health Clinic Cideng: JAC Building, Jl. Jati Baru Raya No.28 5, Petojo Sel., Kecamatan Gambir, Kota Jakarta Pusat, Daerah Khusus Ibukota Jakarta 10160

2. Bumame Health Clinic TB Simatupang: 1, Jl. TB Simatupang No.33, RT.1/RW.5, Ragunan, Ps. Minggu, Kota Jakarta Selatan, Daerah Khusus Ibukota Jakarta 12550

3. Bumame Health Clinic Karawang: Ruko Court Yard, Blk. C12 Jl. Galuh Mas Raya Blok VII-A No, Puseurjaya, Telukjambe Timur, Karawang, Jawa Barat 41361

4. Bumame Health Clinic BSD: soon