Beberapa Tanda Down Syndrome Dapat Dikenali Sejak Masa Kehamilan. Kenali Ciri-Cirinya Sejak Dini.
Menunggu kelahiran buah hati tentu menjadi momen yang membahagiakan bagi setiap orang tua. Selama masa kehamilan, berbagai pemeriksaan dilakukan untuk memastikan janin tumbuh dan berkembang dengan baik. Namun, tidak sedikit calon orang tua yang juga ingin mengetahui apakah terdapat risiko kelainan bawaan yang dapat memengaruhi kesehatan bayi setelah lahir.
Salah satu kondisi yang cukup sering dikenal masyarakat adalah Down syndrome. Kelainan genetik ini dapat memengaruhi pertumbuhan fisik, perkembangan otak, hingga kemampuan belajar anak. Meski demikian, banyak orang tua yang belum memahami bahwa beberapa tanda Down syndrome sebenarnya sudah dapat dicurigai sejak masa kehamilan melalui pemeriksaan tertentu.
Menurut World Health Organization (WHO), kelainan bawaan (congenital anomalies) merupakan salah satu penyebab utama kematian dan disabilitas pada bayi di seluruh dunia. Oleh karena itu, deteksi sejak masa kehamilan menjadi bagian penting dalam upaya memberikan penanganan dan persiapan yang lebih baik bagi orang tua maupun tenaga medis.[1]
Lalu, apa saja ciri-ciri bayi Down syndrome yang perlu diketahui?
Apa Itu Down Syndrome?
Down syndrome merupakan kelainan genetik yang terjadi ketika bayi memiliki tambahan satu kromosom nomor 21, sehingga kondisi ini juga dikenal sebagai Trisomi 21.
Normalnya, setiap orang memiliki 46 kromosom yang tersusun dalam 23 pasang. Pada bayi dengan Down syndrome, terdapat satu salinan kromosom nomor 21 tambahan sehingga jumlah kromosom menjadi 47.
Perubahan jumlah kromosom tersebut memengaruhi proses pertumbuhan dan perkembangan janin sejak dalam kandungan. Akibatnya, bayi dapat mengalami karakteristik fisik tertentu, keterlambatan perkembangan, maupun beberapa gangguan kesehatan lainnya.
Perlu diketahui bahwa Down syndrome bukan merupakan penyakit menular dan bukan disebabkan oleh makanan, aktivitas, atau kesalahan yang dilakukan ibu selama kehamilan.
Apakah Down Syndrome Bisa Diketahui Sebelum Bayi Lahir?
Ya. Saat ini, perkembangan teknologi memungkinkan risiko gejala down syndrome diketahui sejak masa kehamilan melalui pemeriksaan skrining prenatal.
Selain pemeriksaan USG, dokter dapat merekomendasikan pemeriksaan Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) yang dilakukan menggunakan sampel darah ibu hamil. Pemeriksaan ini bertujuan untuk memperkirakan risiko kelainan kromosom pada janin, termasuk Trisomi 21 (Down syndrome).
Perlu dipahami bahwa NIPT merupakan pemeriksaan skrining kehamilan, bukan pemeriksaan diagnostik. Artinya, hasil pemeriksaan menunjukkan tingkat risiko sehingga apabila hasil menunjukkan risiko tinggi, dokter biasanya akan menyarankan pemeriksaan lanjutan untuk memastikan diagnosis.
Semakin dini risiko diketahui, semakin baik pula persiapan yang dapat dilakukan selama masa kehamilan maupun setelah bayi lahir.
10 Ciri-Ciri Bayi Down Syndrome yang Perlu Diketahui
Tidak semua bayi dengan Down syndrome memiliki ciri yang sama. Namun, terdapat beberapa karakteristik yang lebih sering ditemukan.
1. Wajah Tampak Lebih Datar
Salah satu ciri yang paling sering dikenali adalah bentuk wajah yang tampak lebih datar, terutama pada bagian hidung.
Kondisi ini terjadi akibat perkembangan tulang wajah yang berbeda dibandingkan bayi pada umumnya.
2. Mata Terlihat Miring ke Atas
Bayi dengan Down syndrome umumnya memiliki bentuk mata yang sedikit miring ke arah atas dengan lipatan kulit di sudut dalam mata (epicanthal fold).
Meski demikian, bentuk mata saja tidak dapat dijadikan dasar untuk menegakkan diagnosis.
3. Leher Cenderung Lebih Pendek
Sebagian bayi memiliki leher yang tampak lebih pendek dibandingkan bayi seusianya.
Karakteristik ini biasanya disertai dengan tonus otot yang lebih lemah.
4. Tangan Lebih Pendek dengan Garis Telapak Tangan Tunggal
Sebagian bayi memiliki satu garis melintang pada telapak tangan (single palmar crease).
Namun, perlu diketahui bahwa tidak semua orang dengan garis telapak tangan tunggal mengalami Down syndrome sehingga pemeriksaan tetap diperlukan.
5. Tonus Otot Lemah
Bayi dengan Down syndrome umumnya memiliki tonus otot yang lebih lemah (hipotonia).
Akibatnya, bayi dapat terlihat lebih lemas dan mengalami keterlambatan dalam mencapai tahapan perkembangan motorik.
6. Lidah Cenderung Lebih Besar
Sebagian bayi dengan Down syndrome memiliki lidah yang tampak lebih besar dibandingkan ukuran rongga mulutnya. Kondisi ini membuat lidah terlihat sering menjulur keluar, terutama saat bayi masih kecil.
Namun, ciri ini tidak selalu ditemukan pada setiap bayi dengan Down syndrome.
7.Telinga Berukuran Lebih Kecil
Bentuk telinga pada bayi dengan Down syndrome umumnya lebih kecil dan letaknya sedikit lebih rendah dibandingkan bayi pada umumnya.
Karakteristik ini biasanya akan dinilai bersama dengan tanda fisik lainnya karena tidak dapat dijadikan dasar diagnosis secara tunggal.
8.Berat Badan Lahir Cenderung Lebih Rendah
Beberapa bayi dengan Down syndrome lahir dengan berat badan yang lebih rendah atau mengalami pertumbuhan yang lebih lambat selama berada di dalam kandungan.
Kondisi ini biasanya dapat diketahui melalui pemeriksaan kehamilan rutin menggunakan USG.
9.Memiliki Kelainan Jantung Bawaan
Sekitar setengah bayi dengan Down syndrome juga mengalami kelainan jantung bawaan dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda.
Karena itu, setelah bayi lahir dokter biasanya akan melakukan pemeriksaan lebih lanjut apabila ditemukan tanda yang mengarah pada gangguan jantung.
10.Perkembangan Motorik dan Bicara Lebih Lambat
Seiring bertambahnya usia, anak dengan Down syndrome umumnya membutuhkan waktu lebih lama untuk mencapai tahapan perkembangan, seperti tengkurap, duduk, berjalan, hingga berbicara.
Meski demikian, setiap anak memiliki kemampuan yang berbeda. Dengan stimulasi, terapi, dan pendampingan yang tepat, banyak anak dengan Down syndrome dapat tumbuh, belajar, dan beraktivitas sesuai kemampuan masing-masing.
Apakah Semua Bayi dengan Ciri-Ciri Tersebut Pasti Mengalami Down Syndrome?
Jawabannya adalah tidak.
Beberapa ciri fisik Down syndrome juga dapat ditemukan pada bayi yang tidak memiliki kelainan kromosom. Oleh karena itu, dokter tidak akan menegakkan diagnosis hanya berdasarkan penampilan fisik bayi.
Diagnosis memerlukan pemeriksaan lebih lanjut, baik selama kehamilan maupun setelah bayi lahir.
Selama masa kehamilan, dokter dapat menilai risiko melalui pemeriksaan USG dan skrining prenatal. Setelah bayi lahir, diagnosis biasanya dipastikan melalui pemeriksaan kromosom untuk mengetahui apakah terdapat tambahan kromosom nomor 21.
Mengapa Deteksi Sejak Kehamilan Sangat Penting?
Mengetahui risiko Down syndrome sejak masa kehamilan bukan bertujuan untuk membuat orang tua merasa cemas, melainkan agar proses pemantauan kehamilan dapat dilakukan secara lebih optimal.
Dengan mengetahui kondisi janin lebih awal, dokter dapat:
Memantau pertumbuhan janin secara lebih menyeluruh.
Menentukan pemeriksaan lanjutan apabila diperlukan.
Mempersiapkan proses persalinan sesuai kondisi ibu dan bayi.
Merencanakan penanganan medis setelah bayi lahir apabila ditemukan kelainan bawaan tertentu.
Menurut American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), setiap ibu hamil memiliki kesempatan untuk mendapatkan informasi mengenai pemeriksaan skrining maupun diagnostik prenatal agar dapat mengambil keputusan berdasarkan informasi yang lengkap bersama tenaga medis.[2]
Pemeriksaan Down Syndrome Sejak Kehamilan di Bumame
Saat ini, risiko Down syndrome dapat diketahui lebih awal melalui pemeriksaan Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT). Salah satu layanan yang tersedia di Bumame adalah NIFTY Core, yaitu pemeriksaan skrining prenatal menggunakan sampel darah ibu hamil untuk menilai risiko kelainan kromosom tertentu, termasuk Trisomi 21 (Down syndrome).
Karena pemeriksaan ini bersifat non-invasif, pengambilan sampel hanya dilakukan melalui darah ibu sehingga tidak mengganggu kondisi janin. Hasil pemeriksaan dapat membantu dokter menentukan apakah diperlukan evaluasi atau pemeriksaan lanjutan sesuai kondisi kehamilan.
Ingin mengetahui apakah pemeriksaan NIFTY Core sesuai dengan usia dan kondisi kehamilan Anda? Konsultasikan dengan tim medis Bumame melalui WhatsApp untuk mendapatkan informasi mengenai layanan skrining prenatal yang tersedia. Klik di sini untuk chat WhatsApp Bumame.
Kenali Risikonya Lebih Awal untuk Mempersiapkan Kehamilan dengan Lebih Baik
Down syndrome merupakan kelainan kromosom yang dapat memengaruhi pertumbuhan dan perkembangan anak sejak dalam kandungan. Meskipun tidak dapat dicegah, risikonya dapat diketahui lebih dini melalui pemeriksaan skrining prenatal sehingga orang tua dan dokter memiliki waktu untuk mempersiapkan pemantauan kehamilan maupun penanganan setelah bayi lahir.
Jika Anda sedang merencanakan atau menjalani kehamilan dan ingin mengetahui risiko kelainan kromosom pada janin, jangan ragu untuk berkonsultasi dengan dokter mengenai pilihan pemeriksaan yang sesuai.
Sumber
World Health Organization. Congenital anomalies. Geneva: World Health Organization.
American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Prenatal Genetic Screening Tests.
Lokasi Klinik Bumame
Klinik Bumame Cideng
JAC Building, Jl. Jati Baru Raya No.28 5, Petojo Sel., Kecamatan Gambir, Kota Jakarta Pusat, Daerah Khusus Ibukota Jakarta 10160Klinik Bumame TB Simatupang
1, Jl. TB Simatupang No.33, RT.1/RW.5, Ragunan, Ps. Minggu, Kota Jakarta Selatan, Daerah Khusus Ibukota Jakarta 12550Klinik Bumame BSD
Ruko Northridge B1 No.16, Rw. Mekar Jaya, Kec. Serpong, Tangerang, Banten 15310Klinik Bumame Puri Indah
Ruko Sentra Niaga Puri Indah Blok T6/23, Kembangan, Jakarta Barat 11610
Ditinjau oleh: dr. Febe Rangga Saba Pong Tambing
FAQ
Apa penyebab Down syndrome?
Apa penyebab Down syndrome?
Down syndrome terjadi karena adanya tambahan satu kromosom nomor 21 (Trisomi 21). Kondisi ini umumnya terjadi secara spontan saat proses pembentukan sel dan bukan disebabkan oleh makanan, aktivitas, maupun kesalahan ibu selama kehamilan.
Apakah Down syndrome bisa diketahui sebelum bayi lahir?
Apakah Down syndrome bisa diketahui sebelum bayi lahir?
Ya. Risiko Down syndrome dapat diketahui melalui pemeriksaan skrining prenatal, seperti NIPT, yang dilakukan menggunakan sampel darah ibu hamil. Jika hasil skrining menunjukkan risiko tinggi, dokter biasanya akan menyarankan pemeriksaan lanjutan.
Apakah semua bayi dengan wajah datar pasti mengalami Down syndrome?
Apakah semua bayi dengan wajah datar pasti mengalami Down syndrome?
Tidak. Diagnosis Down syndrome tidak dapat ditegakkan hanya berdasarkan ciri fisik. Pemeriksaan medis tetap diperlukan untuk memastikan kondisi bayi.
Kapan pemeriksaan NIPT sebaiknya dilakukan?
Kapan pemeriksaan NIPT sebaiknya dilakukan?
Pemeriksaan NIPT umumnya dapat dilakukan mulai usia kehamilan sekitar 10 minggu atau sesuai rekomendasi dokter kandungan.
Apakah anak dengan Down syndrome bisa tumbuh dan belajar seperti anak lainnya?
Apakah anak dengan Down syndrome bisa tumbuh dan belajar seperti anak lainnya?
Setiap anak memiliki kemampuan yang berbeda. Dengan terapi, stimulasi, pendidikan yang sesuai, serta dukungan keluarga, banyak anak dengan Down syndrome dapat berkembang dan menjalani aktivitas sehari-hari dengan baik.
