Sindrom Edwards Dapat Dideteksi Sejak Kehamilan. Kenali Penyebab dan Pentingnya Skrining Prenatal.
Masa kehamilan menjadi waktu yang penuh dengan harapan sekaligus berbagai pertanyaan bagi calon orang tua. Selain memantau pertumbuhan janin melalui pemeriksaan rutin, banyak ibu hamil juga ingin memastikan bahwa bayi berkembang dengan baik tanpa adanya kelainan bawaan.
Salah satu kondisi yang penting dikenali sejak dini adalah Sindrom Edwards atau Trisomi 18, yaitu kelainan kromosom yang dapat memengaruhi pertumbuhan dan perkembangan janin sejak dalam kandungan. Meski tergolong jarang, kondisi ini dapat menyebabkan berbagai gangguan pada organ tubuh sehingga memerlukan pemantauan dan penanganan medis yang tepat.
Menurut World Health Organization (WHO), kelainan bawaan atau congenital anomalies merupakan salah satu penyebab utama kematian bayi dan dapat berdampak terhadap kesehatan serta perkembangan anak dalam jangka panjang. Deteksi selama kehamilan menjadi langkah penting agar orang tua dan tenaga medis dapat mempersiapkan penanganan yang sesuai.[1]
Karena itu, memahami apa itu Sindrom Edwards, faktor risikonya, serta pilihan pemeriksaan yang tersedia menjadi bagian penting dari perencanaan kehamilan yang sehat.
Apa Itu Sindrom Edwards?
Sindrom Edwards adalah kelainan genetik yang terjadi ketika bayi memiliki tiga salinan kromosom nomor 18 (trisomi 18), padahal normalnya setiap orang hanya memiliki dua salinan kromosom tersebut.
Kelebihan satu kromosom ini menyebabkan proses pertumbuhan dan pembentukan organ janin tidak berlangsung secara normal. Akibatnya, bayi dapat mengalami berbagai kelainan bawaan yang memengaruhi jantung, otak, ginjal, hingga anggota gerak.
Kondisi ini bukan merupakan penyakit menular dan bukan disebabkan oleh makanan, aktivitas, maupun gaya hidup ibu selama kehamilan. Sindrom Edwards terjadi akibat kesalahan pembelahan kromosom yang umumnya terjadi secara spontan saat proses pembuahan.
Seberapa Sering Sindrom Edwards Terjadi?
Sindrom Edwards termasuk kelainan kromosom yang jarang terjadi, tetapi merupakan salah satu trisomi yang paling sering ditemukan setelah Sindrom Down (Trisomi 21).
Risiko terjadinya Sindrom Edwards dapat meningkat seiring bertambahnya usia ibu saat hamil. Meski demikian, kondisi ini tetap dapat terjadi pada kehamilan di usia berapa pun.
Sebagian besar kasus terjadi secara acak sehingga banyak orang tua yang tidak memiliki riwayat penyakit genetik dalam keluarga.
Apa Penyebab Sindrom Edwards?
Penyebab utama Sindrom Edwards atau gejala autisme adalah adanya salinan tambahan pada kromosom nomor 18.
Dalam sebagian besar kasus, kelainan ini terjadi karena proses pembelahan sel yang tidak sempurna saat pembentukan sel telur atau sperma. Akibatnya, embrio memiliki total 47 kromosom, bukan 46 kromosom seperti pada umumnya.
Pada beberapa kasus yang lebih jarang, Sindrom Edwards juga dapat terjadi dalam bentuk mosaic trisomy atau partial trisomy, di mana tidak semua sel tubuh memiliki kromosom tambahan. Tingkat keparahan gejalanya dapat berbeda-beda tergantung jumlah sel yang mengalami kelainan tersebut.
Hingga saat ini, belum diketahui cara untuk mencegah terjadinya perubahan kromosom tersebut. Namun, pemeriksaan prenatal dapat membantu mendeteksi kemungkinan kelainan sejak masa kehamilan.
Faktor yang Meningkatkan Risiko Sindrom Edwards
Meskipun dapat terjadi pada siapa saja, terdapat beberapa faktor yang diketahui berkaitan dengan meningkatnya risiko terjadinya Sindrom Edwards.
Beberapa di antaranya meliputi:
Usia ibu yang lebih tua saat hamil.
Riwayat kehamilan sebelumnya dengan kelainan kromosom.
Kelainan kromosom tertentu yang diwariskan dari orang tua, meskipun kondisi ini jauh lebih jarang terjadi.
Memiliki faktor risiko bukan berarti bayi pasti mengalami Sindrom Edwards. Sebaliknya, ibu tanpa faktor risiko pun tetap dapat mengalami kehamilan dengan kondisi ini. Oleh karena itu, pemeriksaan kehamilan secara rutin tetap sangat dianjurkan.
Apa Saja Gejala Sindrom Edwards?
Gejala Sindrom Edwards dapat berbeda pada setiap bayi, tergantung tingkat keparahan kelainan kromosom yang dialami. Namun, sebagian besar kasus sudah dapat dicurigai sejak masa kehamilan melalui pemeriksaan USG karena adanya gangguan pertumbuhan janin atau kelainan pada organ tertentu.
Setelah lahir, bayi dengan Sindrom Edwards umumnya memiliki berat badan lahir yang rendah dan mengalami keterlambatan pertumbuhan. Selain itu, terdapat beberapa ciri fisik yang sering ditemukan, antara lain:
Berat badan lahir rendah.
Kepala berukuran lebih kecil dari normal (mikrosefali).
Rahang dan mulut berukuran kecil.
Telinga terletak lebih rendah.
Tangan mengepal dengan jari yang saling bertumpuk.
Kaki berbentuk seperti rocker-bottom feet atau telapak kaki melengkung.
Kelainan pada jantung bawaan.
Kesulitan menyusu dan bernapas.
Perlu diketahui bahwa tidak semua bayi memiliki gejala yang sama. Sebagian bayi dapat mengalami kelainan yang lebih ringan, sementara sebagian lainnya mengalami gangguan yang lebih kompleks dan memerlukan penanganan intensif sejak lahir.
Bagaimana Sindrom Edwards Dideteksi Selama Kehamilan?
Kemajuan teknologi medis memungkinkan kelainan kromosom seperti Sindrom Edwards diketahui bahkan sebelum bayi lahir.
Dokter biasanya akan menilai risiko melalui pemeriksaan kehamilan rutin, termasuk melihat pertumbuhan janin dan kemungkinan adanya kelainan struktur tubuh melalui USG.
Apabila ditemukan tanda yang mengarah pada kelainan kromosom atau ibu memiliki faktor risiko tertentu, dokter dapat menyarankan pemeriksaan skrining prenatal maupun pemeriksaan diagnostik lanjutan.
Salah satu metode skrining yang banyak digunakan saat ini adalah Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT). Pemeriksaan ini dilakukan menggunakan sampel darah ibu hamil untuk menganalisis DNA janin yang beredar di dalam darah ibu sehingga dapat memperkirakan risiko terjadinya kelainan kromosom, termasuk Trisomi 18.
Menurut American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), skrining prenatal tidak bertujuan menegakkan diagnosis, tetapi membantu mengidentifikasi kehamilan dengan risiko tinggi sehingga dapat dipertimbangkan pemeriksaan lanjutan bila diperlukan.[2]
Apakah Sindrom Edwards Bisa Disembuhkan?
Hingga saat ini belum terdapat pengobatan yang dapat memperbaiki kelainan kromosom penyebab Sindrom Edwards.
Penanganan yang diberikan bertujuan untuk meningkatkan kualitas hidup bayi serta mengatasi komplikasi yang mungkin terjadi, seperti gangguan pernapasan, kelainan jantung, atau kesulitan makan.
Perawatan biasanya melibatkan berbagai dokter spesialis sesuai kondisi masing-masing bayi, mulai dari dokter anak, dokter jantung anak, hingga dokter rehabilitasi medik apabila diperlukan.
Karena tingkat keparahan Sindrom Edwards dapat berbeda pada setiap anak, rencana penanganan juga akan disesuaikan berdasarkan hasil evaluasi medis.
Mengapa Skrining Prenatal Penting?
Tidak semua kelainan kromosom dapat dicegah. Namun, deteksi sejak masa kehamilan memberikan banyak manfaat bagi calon orang tua maupun tenaga medis.
Dengan mengetahui kondisi janin lebih awal, dokter dapat:
Memantau perkembangan kehamilan secara lebih optimal.
Menentukan pemeriksaan lanjutan apabila diperlukan.
Mempersiapkan proses persalinan sesuai kondisi ibu dan bayi.
Memberikan edukasi mengenai kemungkinan penanganan setelah bayi lahir.
Skrining juga membantu orang tua memperoleh informasi yang lebih lengkap sehingga dapat mengambil keputusan medis bersama dokter berdasarkan kondisi kehamilan yang sedang dijalani.
Deteksi Risiko Kelainan Kromosom Sejak Dini di Bumame
Menjalani pemeriksaan kehamilan secara rutin merupakan salah satu langkah penting untuk memantau tumbuh kembang janin. Apabila terdapat faktor risiko tertentu atau Anda ingin mengetahui risiko kelainan kromosom sejak dini, dokter dapat merekomendasikan pemeriksaan skrining prenatal sesuai usia kehamilan dan kondisi masing-masing.
Bumame menyediakan layanan pemeriksaan prenatal yang dapat membantu mendeteksi risiko beberapa kelainan kromosom, termasuk Trisomi 18 (Sindrom Edwards). Hasil pemeriksaan dapat menjadi bahan pertimbangan bagi dokter dalam menentukan langkah pemantauan kehamilan selanjutnya.
Ingin mengetahui apakah pemeriksaan skrining prenatal sesuai dengan kondisi kehamilan Anda? Konsultasikan dengan tim medis Bumame melalui WhatsApp untuk mendapatkan informasi mengenai layanan yang tersedia. Klik di sini untuk chat WhatsApp Bumame.
Deteksi Dini Membantu Perencanaan Kehamilan yang Lebih Baik
Sindrom Edwards merupakan kelainan kromosom yang dapat memengaruhi pertumbuhan dan perkembangan janin sejak awal kehamilan. Meskipun tidak dapat dicegah, risiko kondisi ini dapat diketahui lebih dini melalui pemeriksaan skrining prenatal yang sesuai.
Dengan melakukan pemeriksaan kehamilan secara rutin dan berkonsultasi dengan dokter, calon orang tua dapat memperoleh informasi yang lebih lengkap mengenai kondisi janin serta menentukan langkah pemantauan yang paling tepat sesuai dengan kebutuhan kehamilan.
Sumber
1. World Health Organization. Congenital anomalies. Geneva: World Health Organization.
2. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Prenatal Genetic Screening Tests.
Lokasi Klinik Bumame
Klinik Bumame Cideng
JAC Building, Jl. Jati Baru Raya No.28 5, Petojo Sel., Kecamatan Gambir, Kota Jakarta Pusat, Daerah Khusus Ibukota Jakarta 10160Klinik Bumame TB Simatupang
1, Jl. TB Simatupang No.33, RT.1/RW.5, Ragunan, Ps. Minggu, Kota Jakarta Selatan, Daerah Khusus Ibukota Jakarta 12550Klinik Bumame BSD
Ruko Northridge B1 No.16, Rw. Mekar Jaya, Kec. Serpong, Tangerang, Banten 15310Klinik Bumame Puri Indah
Ruko Sentra Niaga Puri Indah Blok T6/23, Kembangan, Jakarta Barat 11610
Ditinjau oleh: dr. Febe Rangga Saba Pong Tambing
FAQ
Apa itu Sindrom Edwards?
Apa itu Sindrom Edwards?
Sindrom Edwards atau Trisomi 18 adalah kelainan kromosom yang terjadi ketika bayi memiliki tiga salinan kromosom nomor 18. Kondisi ini dapat memengaruhi pertumbuhan dan perkembangan berbagai organ tubuh sejak dalam kandungan.
Apakah Sindrom Edwards bisa diketahui sebelum bayi lahir?
Apakah Sindrom Edwards bisa diketahui sebelum bayi lahir?
Ya. Risiko Sindrom Edwards dapat dideteksi melalui pemeriksaan skrining prenatal, seperti NIPT, serta didukung dengan pemeriksaan USG sesuai rekomendasi dokter.
Apakah Sindrom Edwards merupakan penyakit keturunan?
Apakah Sindrom Edwards merupakan penyakit keturunan?
Sebagian besar kasus terjadi secara spontan akibat kesalahan pembelahan kromosom dan bukan diturunkan dari orang tua. Namun, pada sebagian kecil kasus, kelainan kromosom tertentu dapat berkaitan dengan faktor genetik.
Siapa yang memiliki risiko lebih tinggi mengalami kehamilan dengan Sindrom Edwards?
Siapa yang memiliki risiko lebih tinggi mengalami kehamilan dengan Sindrom Edwards?
Risiko meningkat pada ibu dengan usia kehamilan yang lebih tua. Meski demikian, Sindrom Edwards tetap dapat terjadi pada kehamilan di segala usia sehingga pemeriksaan kehamilan rutin tetap penting dilakukan.
Apakah NIPT dapat memastikan bayi mengalami Sindrom Edwards?
Apakah NIPT dapat memastikan bayi mengalami Sindrom Edwards?
Tidak. NIPT merupakan pemeriksaan skrining yang menunjukkan tingkat risiko, bukan diagnosis pasti. Jika hasil skrining menunjukkan risiko tinggi, dokter biasanya akan merekomendasikan pemeriksaan diagnostik lanjutan.
