Anoftalmia: Penyebab, Diagnosis, dan Operasinya

Menantikan kelahiran buah hati dalam keadaan sehat adalah sesuatu yang semua orang tua inginkan. Namun, sebagian kecil orang tua mungkin perlu berhadapan dengan kenyataan adanya perbedaan kondisi fisik bayi mereka yang baru saja membuka mata.

Salah satu kondisi fisik tersebut adalah anoftalmia, yaitu sejenis kelainan bawaan lahir yang langka. Meskipun kondisi ini terlihat menyeramkan, tetap bisa mengambil berbagai tindakan untuk memastikan anak tetap hidup normal dengan kondisi ini.

Apa Itu Anoftalmia?

Anoftalmia, atau anoftalmus, adalah kelainan bawaan lahir ketika bayi tidak memiliki satu atau kedua bola matanya. Kondisi ini terjadi karena mata tidak terbentuk sejak masa awal kehamilan, saat organ janin mulai berkembang.

Mata yang tidak terbentuk tentunya tidak bisa digunakan untuk melihat. Anak dengan anoftalmia di kedua matanya akan mengalami kebutaan. Selain itu, rongga mata biasanya berukuran lebih kecil dan ini bisa memengaruhi bentuk wajah saat anak tumbuh.

Anoftalmia dan Mikroftalmia: Serupa Tapi Tak Sama

Anoftalmia dan mikroftalmia sering muncul bersamaan ketika membahas kelainan mata ini karena sama-sama berkaitan dengan gangguan pembentukan mata sebelum lahir. 

Pada mikroftalmia, mata tetap terbentuk tetapi ukurannya kecil dan perkembangannya tidak sempurna. Pada anoftalmia, mata sama sekali tidak terbentuk, sehingga kondisinya terbilang lebih berat lagi.

Perbedaan ini cukup berpengaruh pada kemampuan penglihatan anak di kemudian hari dan pilihan perawatannya. Anak dengan mikroftalmia masih memiliki sisa penglihatan, tergantung seberapa baik matanya berkembang.

Di sisi lain, anak dengan anoftalmia punya risiko kebutaan di satu mata atau kedua mata sekaligus. Selain itu, kasus ini juga lebih jarang terjadi, yaitu sekitar satu dari 30.000 orang dalam populasi umum.

Apa yang Memicu Terjadinya Anoftalmia?

Pada sebagian besar kasus, ahli kesehatan sayangnya masih belum mengetahui penyebab pasti terjadinya anoftalmia. Para ahli menduga adanya gabungan antara faktor keturunan dan faktor lingkungan selama masa kehamilan.

Dari sisi keturunan, ada puluhan gen yang berperan dalam pembentukan mata, termasuk gen SOX2 dan OTX2. Perubahan pada kedua gen ini diperkirakan berkaitan dengan lebih dari separuh kasus anoftalmus pada kedua mata.

Kelainan jumlah kromosom juga bisa berperan, misalnya trisomi 13, yang juga terkenal dalam dunia kesehatan sebagai sindrom Patau, yaitu kelainan kromosom yang sering terjadi secara beriringan dengan munculnya masalah pada beberapa organ, termasuk mata.

Selain faktor genetik, kondisi selama kehamilan juga dapat meningkatkan risiko. Paparan obat tertentu, seperti isotretinoin atau thalidomide, infeksi seperti rubella dan toksoplasmosis, serta kekurangan vitamin A dapat menjadi faktor risiko.

Inilah salah satu alasan kenapa ahli kesehatan sering merekomendasikan tes TORCH untuk para ibu hamil sejak awal kehamilan. Usia ibu di atas 40 tahun, kelahiran kembar, dan bayi lahir prematur juga termasuk faktor risiko.

Tanda yang Bisa Terjadi pada Bayi

Pada bayi baru lahir, kelopak mata yang terkena biasanya tampak cekung atau seperti tertutup rapat. Celah kelopak matanya juga terlihat lebih pendek, dan kantung di balik kelopak berukuran lebih kecil. Untuk itu, dokter akan memeriksa apakah kondisi ini hanya terjadi pada satu mata atau keduanya.

Dokter tetap akan memeriksa mata yang tampak normal untuk melihat apakah ada masalah kesehatan lain atau tidak. Masalah lain yang bisa terjadi adalah katarak, celah pada bagian mata, atau kelopak yang turun.

Cara Dokter Memastikan Diagnosis

Anoftalmia kadang sudah bisa terlihat sejak dalam kandungan melalui pemeriksaan USG atau CT scan. Bila ada temuan mencurigakan, dokter bisa menyarankan MRI janin untuk melihat struktur mata dengan lebih jelas.

Selama pemeriksaan, dokter juga dapat menyarankan pemeriksaan genetik lanjutan, misalnya dari sampel cairan ketuban, untuk membantu mengidentifikasi kemungkinan penyebab kondisi tersebut.

Setelah bayi lahir, dokter akan memeriksa mata dan seluruh tubuh untuk mencari kelainan lain yang mungkin menyertai. Pemeriksaan pencitraan seperti USG, CT scan, atau MRI bisa membantu menilai rongga mata dan saraf mata.

Dokter juga biasanya menyarankan USG ginjal, karena gangguan ginjal sering terjadi secara bersamaan dengan kelainan mata tersebut. Selain itu, dokter juga menyarankan skrining kromosom sejak awal kehamilan untuk mendapatkan gambaran risiko lebih dini.

Jika sedang di awal kehamilan dan ingin memeriksakan kandungan, bisa menggunakan tes NIFTY Core dari Bumame. Sebagai layanan skrining kehamilan unggulan yang aman dan tanpa risiko dari Bumame, Anda bisa menggunakan layanan ini untuk memeriksakan kesehatan kandungan.

Lewat tes ini, Anda dapat mendeteksi risiko trisomi 21 (sindrom Down), trisomi 18 (sindrom Edwards), dan trisomi 13 (sindrom Patau), serta jenis kelamin janin. Tes ini bersifat noninvasif, di mana dokter hanya perlu mengambil sedikit sampel darah untuk melakukan pemeriksaan.

Tes ini layak dipertimbangkan untuk ibu hamil yang ingin mengetahui risiko kelainan kromosom janin sejak dini. Selain itu, tes ini juga cocok untuk ibu hamil di atas 35 tahun atau yang memiliki riwayat keluarga dengan kelainan kromosom.

Langkah Penanganan dan Jenis Operasi Anoftalmia

Sampai saat ini, belum ada pengobatan yang bisa menumbuhkan mata baru atau mengembalikan penglihatan. Meski begitu, penanganan tetap penting untuk membantu pertumbuhan wajah dan rongga mata anak.

Perawatan biasanya melibatkan dokter mata, dokter bedah plastik mata, dan ahli pembuat mata palsu. Ahli pembuat mata palsu ini bertugas membuat, memasang, dan menyesuaikan alat di rongga mata secara berkala.

Langkah awal biasanya berupa pemasangan alat plastik bernama konformer di dalam rongga mata. Alat ini membantu rongga mata dan tulang di sekitarnya tumbuh. Seiring bertambahnya usia anak, ukuran konformer akan diperbesar secara bertahap oleh ahli pembuat mata palsu.

Ada beberapa jenis operasi anoftalmia yang bisa dokter sarankan sesuai usia dan kondisi anak. Salah satunya adalah pemasangan implan di rongga mata, biasanya setelah proses pelebaran rongga berjalan beberapa waktu.

Implan dapat berupa cangkok jaringan lemak dari tubuh anak sendiri yang dapat tumbuh seiring pertumbuhannya. Selain itu, tersedia juga implan buatan, tetapi ukurannya perlu diganti seiring bertambahnya usia anak.

Setelah bengkak pascaoperasi mereda, anak bisa mulai memakai mata palsu atau prostesis yang dibuat khusus. Dokter juga bisa melakukan operasi kelopak mata dan saluran air mata untuk memperbaiki tampilan wajah.

Setelah operasi, anak tetap perlu mengikuti kontrol rutin setiap tahun untuk memantau posisi implan dan kecocokan prostesisnya.

Jika hanya satu mata yang terkena, anak perlu menjaga mata yang sehat dengan sangat baik. Dokter biasanya menyarankan pemakaian kacamata pelindung yang kuat agar mata tersebut terhindar dari cedera.

Cara Menyikapi Anak dengan Anoftalmia

Menerima kabar bahwa buah hati lahir dengan anoftalmia tentunya bukan hal yang mudah bagi semua orang tua. Orang tua bisa melakukan konseling genetik untuk memahami penyebab kondisi anak dan kemungkinan dampaknya bagi anggota keluarga lainnya.

Orang tua juga bisa bergabung dengan komunitas sesama orang tua dengan anak yang menderita kelainan serupa sebagai tempat berbagi pengalaman dan saling menguatkan. Memantau tumbuh kembang anak secara rutin juga membantu orang tua mengenali kebutuhan si kecil sejak awal.

Selain itu, orang tua bisa menyiapkan lingkungan yang lebih aman, misalnya menata perabot dengan rapi agar anak mudah bergerak. Orang tua juga bisa menceritakan kondisi anak kepada keluarga besar dan pengasuh agar semua orang bisa ikut memberi dukungan yang sama.

Kapan Perlu ke Dokter?

Jika Anda atau pasangan memiliki riwayat kelainan mata bawaan, sebaiknya konsultasikan terlebih dahulu dengan dokter sebelum merencanakan kehamilan. Dokter dapat meninjau obat yang sedang dikonsumsi serta menyarankan pemeriksaan kehamilan yang sesuai.

Konsultasi dengan konselor genetik juga bisa dilakukan apabila Anda dan pasangan memiliki riwayat kelainan genetik atau kelainan mata bawaan dalam keluarga. Anda juga bisa melakukan tes darah sebelum hamil untuk memastikan kesiapan fisik sebelum menjalani kehamilan.

Selama hamil, segera bicarakan dengan dokter bila hasil USG menunjukkan kelainan pada mata janin. Setelah bayi lahir, secepat mungkin lakukan rujukan ke dokter mata apabila ada tanda kelainan.